Sindrome di Down familiare, la ricerca di UniBa ne spiega le cause

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Il dipartimento di Biologia dell’Università di Bari vicino a spiegare la genesi della sindrome di Down familiare e di alcuni tumori ematologici. Le causa potrebbe essere genetico-evolutiva

La ricerca dell’Università di Bari si conferma di livello assoluto nel panorama medico-scientifico internazionale. Stavolta è toccato al dipartimento di Biologia di UniBa, coordinato dal prof. Mario Ventura, prendersi gli allori delle cronache grazie ad alcuni studi, di recente pubblicati sulla rivista specialistica Molecular Biology and Evolution (Centromere destiny in dicentric chromosomes: New insights from the evolution of human chromosome 2 ancestral centromeric region) con cui sono stati per la prima volta identificati i meccanismi che porterebbero ad una spiegazione dell’insorgenza della sindrome di Down familiare e di alcuni tumori ematologici.

Applicando tecniche di citogenica comparativa e di sequenziamento genomico, la brillante equipe del prof. Ventura ha studiato e approfondito l’evoluzione del cromosoma 2 umano, prodotto della fusione di due cromosomi, IIp e IIq.

I due cromosomi in questione sono attualmente presenti come indipendenti nello scimpanzé e nelle altre scimmie antropomorfe, quali il gorilla e l’orango. La fusione dei due cromosomi sembrerebbe spiegare la riduzione del numero di cromosomi in uomo (46) rispetto ai suoi parenti più vicini (48) e rappresenta, da un punto di vista dell’evoluzione della specie, un’alta barriera riproduttiva differenziando e “isolando” geneticamente le specie.

Lo studio della squadra di ricerca barese, dunque, conferma che evoluzione e patologia sono due facce di una stessa medaglia e che, sinergicamente, possono finalmente fornire risposte ad alcune delle domande che i ricercatori continuano instancabilmente a porsi.